Hafidz adalah anak pertama saya, penyandang Cornelia de Lange Syndrome (CdLS). Hafidz lahir di salah satu RS di Medan tanggal 26 Januari 2012 pukul 15.00 di usia kehamilan yang tidak sampai 28 minggu. Saya mengalami preeklampsia berat yang tidak respon dengan pengobatan sehingga harus dilakukan sectio caesaria emergensi. Hafidz lahir tanpa menangis. Setelah dilakukan resusitasi, Hafidz dipindahkan ke ruang NICU.

Suami yang pertama kali melihat anak kami. Bayi mungil dengan berat lahir 960 gram dan panjang lahir 33 cm, sudah terpasang bantuan napas (CPAP) dan alat-alat monitor lainnya. Tiga hari pascalahir, dokter mengabarkan kepada kami bahwa Hafidz secara fisik memiliki 90% ciri-ciri yang ada pada suatu sindrom. Itulah pertama kalinya kami mendengar tentang CdLS.

Dokter dapat dengan yakin menjelaskan karena fisik Hafidz sangat khas, yaitu alis mata menyatu, bulu mata lentik, hidung dengan bentuk up-turned, low set ears, bibir tipis dan kondisi lengan yang tidak sempurna. Tangan kiri Hafidz hanya mempunyai 4 jari(tidak punya jari manis), dengan kekakuan sendi pada jari tengah dan kelingking. Pada literatur kedokteran, sindrom ini juga sering disebut dengan ‘bushy syndrome’ karena banyak rambut ditemui pada tubuh bayi.

Seiring dengan perkembangannya, Hafidz memperlihatkan tanda dan gejala yang semakin mengarah kepada sindrom ini selain bentuk muka yang khas. Hafidz mengalami kesulitan menyusu. Setiap diajarkan minum susu, Hafidz selalu tersedak dan biru akibat sejumlah cairan susu masuk ke dalam saluran napas dan menyebabkan terjadinya pneumonia. Dalam tahun pertama kehidupan Hafidz, dihabiskan dengan bolak balik di rawat di RS karena pneumonia ini. Hal yang memperparah adalah adanya Gastroesophageal Reflux Disease (GERD) yang dialami Hafidz.Gastroesophageal Reflux Disease disebabkan oleh adanya cairan/isi lambung yang kembali naik ke saluran cerna atas. Karena kemampuan menelan Hafidz belum sempurna, cairan ini kemudian masuk ke dalam saluran napas dan menyebabkan Pneumonia. Pneumonia dan GERD termasuk penyakit yang paling banyak di temui pada anak dengan CdLS.

Untuk mengurangi risiko, sejak lahir Hafidz minum susu melalui selang yang langsung menuju lambung (OGT hingga 3 bulan, kemudian dilanjutkan NGT). Saya tidak dianjurkan dokter untuk mengajarkan Hafidz minum susu melalui mulut agar tidak mudah tersedak, dan diingatkan untuk selalu memperhatikan posisi Hafidz (kepala lebih tinggi dari perut) baik saat menggendong bahkan saat tidur. Saya dan suami mengumpulkan informasi sebanyak-banyaknya mengenai CdLS, karena sindrom ini termasuk jarang ditemukan, sehingga dokter sendiri tidak sering menangani kasus ini.

Sesuai dengan referensi dari jurnal dan beberapa cerita orang tua dengan anak CdLS yang kami temukan lewat blog, kami menemukan solusi untuk memperbaiki GERD yang Hafidz alami. Yaitu operasi Nissen Fundoplication, dimana katup atas lambung Hafidz diikat untuk mengurangi terjadinya refluks. Setelah konsul dengan beberapa dokter di Medan, Jakarta, hingga ke Surabaya, operasi tersebut pada saat itu tidak dapat dilakukan di Indonesia.

Kami kemudian mengirimkan email berisi riwayat penyakit Hafidz ke beberapa RS di Malaysia dan Singapura. Tidak lama kemudian, kami mendapatkan respon balasan dari salah satu RS di Singapura. Persiapan pun dilakukan dan setelah beberapa kali jadwal ulang, operasi dijadwalkan bulan Oktober 2012. Kami berangkat ke Singapura dari Medan via Batam. Namun, setelah sampai di Singapura, Hafidz kembali terkena pneumonia berat dan harus dirawat selama 10 hari. Operasi pun harus ditunda. Penundaan operasi tidak bisa lama karena pneumonia yang berulang kali dialami Hafidz sudah sangat mengkhawatirkan. Alhamdulillah, operasi selesai dilakukan dengan lancar di awal bulan November 2012, saat Hafidz berusia 9 bulan. Pada operasi kali ini, sekaligus dipasangkan Bard Button (salah satu merk untuk G-Button) di perut Hafidz untuk akses makan dan minum. Hafidz sudah terlalu lama memakai NGT, dan sudah beberapa kali terjadi perdarahan pada hidung diakibatkan luka saat pemasangan NGT. Namun alasan utama pemasangan G-Button adalah karena Hafidz belum bisa makan dan minum melalui mulut, dan akan memakan waktu lama untuk hal ini, sementara pemasangan NGT jangka panjang tidak dianjurkan oleh dokter. Ini termasuk salah satu permasalahan utama yang banyak ditemukan pada anak CdLS. Masalah makan yang berhubungan dengan kemampuan menelan, sehingga banyak juga anak anak CdLS yang tetap makan dengan bantuan selang makan hingga usia dewasa.

Selama beberapa bulan pascaoperasi, Hafidz kami pasangkan CPAP di rumah untuk membantu membuka jalan nafas Hafidz yang mengalami sumbatan. Rahang Hafidz yang kecil, lidah pendek, dan leher pendek membuat adanya sumbatan mekanik pada saluran napas yang menyebabkan Hafidz mendengkur sejak kecil. Namun syukurlah kami dapat melewati masa masa itu dengan baik. Seiring bertambahnya usia, berkurang dengan perbaikan posisi dan Hafidz yang bertambah besar.

Setelah operasi, kondisi Hafidz tampak membaik. Berat badan naik bertahap seiring dengan GERD yang berkurang sangat drastis, serta kebutuhan nutrisi yang semakin cukup. Kejadian pneumonia yang dulu terjadi hampir tiap bulan, kini berkurang menjadi 1-2 kali dalam setahun. Cara lain untuk mengurangi resiko GERD adalah dengan pemberian continuous feeding melalui feeding pump yang prinsip kerjanya mirip dengan mesin infus yang sering ditemui di RS, yaitu dengan mengatur jumlah cairan dan kecepatan susu yang dapat diberikan perlahan lahan. Memiliki dan mengoperasikan alat ini pun butuh perjuangan, karena baik mesin dan kantong susu khususnya belum tersedia di Indonesia.

Tahun pertama kehidupan Hafidz merupakan masa-masa sulit bagi kami. Pada usia lebih dari 1 tahun, kondisi Hafidz mulai stabil dan perlahan kami mengejar imunisasi, melanjutkan beberapa pemeriksaan, dan memulai terapi di klinik tumbuh kembang. Hingga usia menginjak 1 tahun, Hafidz belum bisa duduk, dan leher belum terlalu kuat, sehingga terapi difokuskan untuk terapi motorik. Hafidz sangat suka telungkup dan sudah bisa guling kanan kiri. Diharapkan agar Hafidz segera mampu duduk agar resiko GERD berkurang, resiko pneumonia berulang menurun, dan perut Hafidz tidak selalu basah karena rembesan dari lubang sekitar button.

Berbagai diagnosis baru, kami terima. Undescendus testis bilateral (kedua buah zakar tidak turun), menjadi salah satu yang kami hadapi. Tiga dokter berbeda telah melakukan USG untuk mencari lokasi testis dalam perut namun tidak ditemukan. Dokter urologi dan bedah anak menganjurkan untuk segera dioperasi agar testis yang berada dalam perut tidak berlanjut menjadi tumor (keganasan). Dokter sarankan MRI dengan proses pembiusan agar Hafidz tenang. Namun setelah konsultasi dengan dokter anestesi, urung kami lakukan karena resiko obstruksi jalan nafas pada Hafidz selama proses MRI masih besar.

Respon pendengaran Hafidz juga kami sadari tidak baik. Kami melakukan tes BERA dan hasilnya menunjukkan Hafidz mengalami tuli campur derajat sangat berat di kedua telinga. Diagnosis baru yang harus kami terima dengan ikhlas. Konsekuensi hal tersebut, Hafidz mengalami keterlambatan bicara. Keterlambatan bicara terjadi pada sebagian besar anak CdLS. Banyak anak CdLS yang hingga usia dewasa pun tidak berbicara (non verbal) meskipun lambat laun pendengarannya membaik. Namun, hal ini tidak menyurutkan kami. Kami tetap berkomunikasi dan bermain dengan Hafidz seperti biasa. Sesekali kami ajarkan bahasa isyarat namun Hafidz sepertinya belum mengerti. Kami juga mencoba memakaikan alat bantu dengar di kedua telinga, namun responnya belum baik.

Hafidz beberapa kali mengalami infeksi mata, disebabkan karena mata khas yang dimiliki anak CdLS. Kelopak mata atas Hafidz lemah, sehingga Hafidz tidur dengan mata setengah terbuka, kemampuan berkedip yang kurang, dan bulu mata panjang yang terkadang tumbuh mengarah ke bola mata menyebabkan Hafidz beberapa kali terkena infeksi mata. Namun, anak kami adalah anak yang kuat, hal ini tidak menghilangkan senyumnya dan tetap bermain dengan riang.

Di usia 3-4 tahun, kondisi kesehatan Hafidz jauh lebih baik. Hanya 1-2 kali dirawat di RS, karena pneumonia atau infeksi saluran kemih. Kesulitan selama dirawat adalah sulitnya mencari pembuluh darah untuk jalur infus di tangan dan kaki Hafidz, sehingga Hafidz sudah menjalani proses 3 kali venaseksi, 2 kali central line, dan berkali kali ditusuk tangan dan kaki nya setiap kali harus dirawat. Pada anak CdLS, kerap mengalami gangguan sirkulasi seperti kulit sering terlihat berbercak (mottled skin) bahkan ujung tangan dan kaki sering teraba dingin dan berubah warna jadi biru.

Di tahun 2016, tantangan baru dalam merawat Hafidz adalah kondisi kulit sekitar button Hafidz yang sering merah dan terkena infeksi. Salah satu faktornya karena anak kesayangan kami ini sudah mulai besar. Kemampuan motorik kasar dan halusnya semakin baik. Hafidz sudah menyadari adanya ‘benda asing’ di perut, selalu penasaran, dan alhasil selalu berusaha melepaskan button. Hafidz pun sudah mulai suka menggaruk bila ada rembesan yang membuat kulitnya basah dan gatal. Suatu keahlian yang belum dia miliki waktu kecil. Sehingga di usianya yang 4 tahun ini, kami fokuskan untuk kontrol perut Hafidz. Kami berkonsultasi ke dokter di Jakarta dan juga di Singapura.

Di Bulan Agustus 2016, Hafidz anak kami yang sudah mulai jarang sakit dan selalu tersenyum ini, tiba tiba demam tinggi disertai batuk dan banyak lendir di saluran napas. Saat demam hari ketiga, akhirnya Hafidz dirawat karena demam tinggi dan sesak. Pagi masuk UGD, siang masuk ruang rawat, dan malam hari kondisi Hafidz memburuk. Hafidz bertambah sesak dan tampak sulit bernapas. Kesadaran pun menurun hingga Hafidz harus dilarikan ke ICU. Hafidz mengalami gagal napas, harus diintubasi dan dipasang ventilator. Saya dan suami dikabarkan bahwa paru-paru Hafidz dipenuhi cairan. Kali ini, infeksi paru yang dialami Hafidz terlalu berat dan progresif. Alat-alat serta obat-obatan yang diberikan sudah maksimal. Dokter pun akhirnya harus mengabarkan kami berita yang tidak pernah ingin kami dengar. “Kondisi Hafidz sudah terlalu berat dan upaya yang dilakukan sudah optimal. Semua tergantung kesanggupan Hafidz untuk bertahan.”

Dengan perasaan campur aduk, kami sekeluarga berusaha dengan ikhlas menerima kondisi ini. Kondisi yang sudah kami ketahui dari dulu, namun tetap saja, jika saat itu benar-benar datang, tidak akan pernah siap. Setelah beberapa hari berjuang, Hafidz menghembuskan nafas terakhirnya di depan kami, diiringi lantunan syahadat dan doa. Kami, ayah dan ibunya, melepaskan Hafidz dengan air mata kesedihan yang tak bisa kami bendung. Hafidz di panggil Yang Maha Kuasa 22 Agustus 2016, 4 hari sebelum usianya 4,5 tahun.

Allah mengirimkan Hafidz ke keluarga kami dan kami bersyukur diberikan kepercayaan merawat Hafidz selama hampir 4,5 tahun. Anak kami adalah anugerah. Bukan karma, bukan bencana. Betapa tidak, saya dan suami belajar banyak dengan hadirnya Hafidz. Keberadaannya mengubah kami dan keluarga besar agar menjadi orang bersyukur, bersabar, melihat dunia dengan cara lebih baik, dan memperbaiki tujuan hidup.

Saya lihat bagaimana suami bekerja lebih baik dengan hadirnya Hafidz. Orangtua kami berusaha menjaga kesehatan lebih baik agar selalu dapat mendampingi cucu. Saya pun benar-benar belajar menjadi seorang ibu, tanpa ilmu apa-apa sebelumnya. Semua orang di sekitar Hafidz berusaha sekuat tenaga menjadi lebih baik. Inilah bukti anak-anak spesial adalah anugerah. Semoga kami bisa menjadi orang yang lebih baik, menjadi manusia yang pantas diganjar Surga oleh Allah agar bisa kembali memeluk Hafidz, anak tercinta yang kami rindukan.

14 thoughts on “Anak Kami Adalah Anugerah: Bukan Karma, Bukan Bencana

  1. berkaca kaca mata membaca, Hafids dilahirkan menjadikan kedua orang tuanya terutama Ibunya yg luar biasa sabar, bersyukur dalam hidup ini. Sy pun mengalami mendapatkan anak yg lahir dari kami mengalami penaykit bawaan yg langka. membuat sy lebih dekat kepada Allah swt. sy pernah berpikir mungkin “karma” bt sy….tapi pikiran itu sy buang segala nya ada hikmah nya

    1. Terima kasih sudah berbagi kisah..
      Benar sekali, orang dengan kondisi langka (odalangka) bukanlah karma. Tetap semangat mengupayakan yang terbaik untuk tumbuh kembangnya. Semoga Allah memberikan balasan kebaikan yang tidak pernah putus untuk Bapak dan keluarga.

      Terima kasih sudah berkunjung ke website IRD. Indonesia Rare Disorders (IRD) merupakan grup pendukung bagi para odalangka dan keluarga. Bila berkenan untuk bergabung, silahkan kontak kami. Terima kasih.

  2. Mbak wenny… saya baru baca kisah hafidz. Luar biasa perjuanganmu, mbak. Insyaa allah nanti mbak wenny dan suami bertemu lagi dengan hafidz di surga. Aaammiinnn.

    al fatihah untuk Hafidz…. 😔

    1. Aamiin ya Robbal’alamiin..
      Terima kasih Mbak Eka. Ditunggu juga kisah inspiratif dari Mbak Eka. 😉
      Terima kasih jug sudah berkunjung ke website IRD. 😊

  3. Terimakasih sdh mw menceritakan pengalamannya, sy jd bs lbh bersyukur atas apa yg telah d berikan Tuhan. Ternyata msh bnyk yg hrs kita syukuri yg tanpa sadar telah kita abaikan, salam sayang bwt alm adik Kita Hafidz, surga menantimu nak

    1. Kami senang sekali bila bisa bermanfaat untuk sesama. Terima kasih sudah bekenan membaca kisah dan berkunjung ke website IRD. 😊

  4. Allahu Akbar…Allah Maha Besar…berlinang air mata membaca kisah Hafidz sambil menatap Hafidz-ku,lelaki mungilku yg sedang terlelap.Semoga kita senantiasa dalan lindungan-Nya.amin…

    1. Aamiin ya Robbal’alamiin..
      Semoga optimal tumbuh kembang Hafidz, serta menjadi cahaya mata bagi kedua orangtua dan bermanfaat bagi sesama.
      Terima kasih sudah berkunjung ke website IRD. 😊

  5. Subhanallah….Smg Allah membalas kedua orang tua dan orang2 yg mencintai Hafidz dgn ganjaran terbaik…

    1. Aamiin ya Robbal’alamiin..
      Semoga yang mendoakan pun mendapatkan ganjaran kebaikan dari Allah.
      Terima kasih sudah berkunjung ke website IRD.

  6. Ya Allah..beberapa ciri2 hafidz ada kesamaan dgn ciri kelainan Nazmie anak saya..tp syndrom anak saya blm berhasil ditemukan oleh dokter. Detik2 menjelang kepergiannya pun ciri2 nya kurang Lebih sama

    1. Semoga Nazmie menjadi tabungan kebaikan untuk orangtuanya di akhirat nanti. Aamiin..
      Terima kasih sudah berkunjung ke website IRD.

  7. Tidak bs berkata apa2 cuma berlinang air mata,,, karna saya pun pnya anak kebutuhan khusus 2 orang,, yg pertama sdh 12 thn, adiknya yg 5 thn msh bola balik rscm karna pnya penyakit lupa nafas. Smoga alloh slalu memberikan kekuatan kpd kita smua. Amiin

    1. Terima kasih sudah berbagi kisah, Bunda.
      Semoga Allah memberikan balasan kebaikan untuk Bunda dan keluarga.
      Tetap semangat untuk memberikan yang terbaik ya, Bunda.

      Terima kasih sudah berkunjung ke website IRD. 🙂

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *