Saya Ani Widia, Bunda seorang malaikat Trisomy 18 (T18), Maria Marvella Vidyandaru (11 April 2014 – 18 November 2014), tinggal di Yogyakarta. Vella, demikian kami memanggilnya, adalah anak kedua kami. Anak pertama kami, Amadeus Briandaru Agastya (saat ini 6 tahun) adalah seorang anak sehat, aktif dan sangat sayang kepada adiknya. Cerita lengkap tentang kehidupan, perjuangan dan keajaiban yang kami alami bersama Vella, saya tulis dalam sebuah buku berjudul, Marvella, Bayi Trisomy 18-ku tercinta, Keajaiban yang Tak Pernah Habis. Diterbitkan oleh Penerbit Scritto Books, Yogyakarta, Tahun 2015. Bagi yang berkenan membaca, dapat menghubungi saya atau penerbit.

Trisomy 18, disebut juga Edwards Syndrome karena pertama kali dilaporkan oleh Prof. John H. Edwards pada tahun 1960. Kondisi tersebut dapat terjadi ketika proses pembuahan yang semestinya masing-masing orangtua mendonorkan satu kromosom kepada bayinya, namun ada sepasang kromosom salah satu orangtua yang tidak terpisah. Oleh karena itu, terdapat tambahan satu buah kromosom, dan itu terjadi pada kromosom 18.

Data di USA menunjukkan bahwa kejadian T18 adalah 1:2500 kehamilan dan kelahiran bayi T18 adalah 1: 6000 kelahiran. Kelebihan satu kromosom pada nomor 18 ternyata banyak menyebabkan masalah fatal pada organ-organ tubuh antara lain: kelainan jantung, ginjal, ureter, paru-paru dan diafragma, adanya kista di otak, bibir sumbing, celah di langit-langit, kesulitan menelan, lingkar kepala kecil (mikrosefali), tangan mengepal (clenched hand), telapak kaki pengkor (rocker bottom feet), kaku sendi, keterlambatan perkembangan fisik dan mental, dan sebagainya. Karena masalah-masalah tersebut, banyak pihak masih menyimpan stigma bahwa anak dengan T18 adalah incompatible with life. Tentu saja hal ini perlu diluruskan.

Beberapa anak memang mungkin terlahir dalam kondisi amat berat seperti Marvella yang sejak lahir mengalami kelainan jantung bawaan yaitu 2 buah Ventricular Septal Defect (VSD) berukuran masing-masing 6 mm, masalah pneumonia menetap, hipertensi pulmonal, kesulitan menelan, kista di otak, kaku sendi, tangan mengepal, impaired hearing, dsb. Namun, banyak pula anak-anak T18 yang berkembang baik. Salah satu teman Marvella, sesama T18 yang saat ini berusia 7 tahun bahkan dapat berkembang baik dan bermain musik. Jika sejak lahir mereka telah “dihakimi” bahwa mereka tidak sesuai dengan kehidupan, betapa unfairnya kita tidak memberikan dukungan bagi kehidupan mereka.

Saya tidak pernah merasakan ada masalah selama kehamilan Vella. Hanya ketika periksa rutin ke dokter, dokter sering mengomentari sepertinya berat bayi agak kurang dan menyarankan saya makan lebih banyak lagi. Namun demikian, pada waktu pemeriksaan terakhir masuk minggu ke-40, berat badan bayi diperkirakan sebesar 2.700 gram. USG yang saya lakukan adalah jenis 2 dimensi, detak dan fungsi jantung terdeteksi baik selama pemeriksaan. Namun ketika kelahiran, Vella terlahir dengan berat badan 2.200 gram, penuh rambut-rambut tipis dan kulit keriput, sehingga saya pribadi lebih melihat dia sebagai seorang nenek berukuran kecil, daripada sebagai seorang bayi. Lebih kepada perasaan kasihan melihatnya, bukannya perasaan senang karena melihat bayi yang lucu.

Bagi saya pribadi, kelahiran, kehidupan, dan berpulangnya Marvella ke surga adalah keajaiban yang tetap ada tidak berhenti hingga saat ini. Dia lahir dengan sangat cepat, bahkan ketika kami berdua (saya dan ayahnya) belum sampai di rumah sakit. Iya, ketika kami masih ada di dalam mobil, meski sudah sampai di jalan raya depan rumah sakit.

Dia tidak menangis. Dan secara sekilas saya melihat kulit tubuhnya ungu.

Ternyata memang benar. Sesaat setelah kelahiran, dokter memeriksa kondisi jantungnya dan menduga adanya
kelainan jantung bawaan. Saturasi oksigennya saat itu 86% sehingga dia harus dibantu dengan alat bantu oksigen lewat nasal kanul. Lalu beberapa keanehan yang akhirnya ditemukan seperti kesulitan menelan, sehingga seumur hidup Vella minum asi melalui selang orogastrik, jari yang selalu menggenggam overlapping, kista di otak, dan kelainan yang sejak pertama terlihat seperti banyaknya rambut-rambut halus di seluruh tubuh hingga wajah, kulit keriput, menyebabkan dokter yang memeriksa menduga dia memiliki Edwards Syndrome atau Trisomy 18. Kami disarankan untuk melakukan tes analisa kromosom (kariotipe) untuk membuktikannya, yang memerlukan waktu satu bulan.

Pada umur satu bulan, Marvella sempat mengalami gagal jantung sehingga ia harus diintubasi dan menggunakan ventilator sebagai alat bantu napas. Akhirnya, secara ajaib bisa terkekstubasi 8 hari kemudian. Marvella dirawat di NICU salah satu RS di Yogyakarta selama 45 hari sambil menunggu hasil kariotipe. Dia mengalami sepsis, hipertensi pulmonal (peningkatan tekanan pada pembuluh darah yang menuju paru-paru) sehingga harus terus mengkonsumsi obat jantung, antibiotik untuk sepsis dan sildenafil untuk hipertensi pulmonal. Empat puluh lima hari ini adalah hari yang berat bagi kami sekeluarga karena pada saat itu kami tidak tahu harus bertanya kepada siapa disamping melihat bagaimana beratnya Vella berjuang saat itu. Saya pribadi mengalami depresi karena ketika awal membaca informasi tentang Trisomy 18 di internet, saya justru ketakutan dan akhirnya “mengisolasi” diri.

 

Donor ASI

Namun demikian, dibalik beratnya perjuangan bersama sebagai sebuah keluarga, kami pun menemukan berkat yang luar biasa. Saat kedamaian hati dan pikiran jernih datang, membolak-balikkan logika pikiran, yang akhirnya membawa kami mulai belajar mensyukuri anugerah kehidupan dalam diri Marvella. Ayah Marvella mendedikasikan dirinya untuk mempersiapkan bahan asi terbaik karena kami berpikir, itu salah satu wujud cinta kami kepada Marvella, putri kami, selain doa yang tak pernah putus. Dan memang, produksi ASI saya melimpah, selain karena asupan makanan sehat kaya nutrisi, volume makan dan minum yang banyak, serta selalu memerahnya sesuai jadwal, akhirnya saya termasuk salah satu pendonor ASI di RS tersebut kala itu.

Kehidupan keluarga kami ketika Marvella sudah pulang ke rumah jelas sangat berbeda. Kondisi Vella yang memang sebenarnya berat sejak awal, membuat kami sangat sibuk. Dia sering sekali muntah, dan terdengar suara lendir memenuhi tenggorokannya. Kontrol rutin tetap kami lakukan, kami mengundang perawat untuk mengganti sonde di rumah seminggu sekali, petugas fisioterapi dua kali seminggu. Kami, saya dan suami, bergantian memijat Vella sesering mungkin di rumah.

Kendala terbesar ketika merawat Marvella adalah kurangnya informasi medis bagaimana merawat anak dengan kelainan bawaan apalagi yang tergolong langka. Karena penanganan anak istimewa seperti ini ternyata memang harus intensif dan didukung peralatan sesuai kebutuhan anak. Kontrol rutin tentu saja kami lakukan ke rumah sakit, namun kami merasa banyak pertanyaan kami tentang permasalahan Marvella misalnya bagaimana mengatasi lendir yang begitu banyak, tidak terpecahkan. Demikian juga tentang permasalahan jantungnya. Selain itu, kami juga sulit mendapatkan dukungan psikologis sehingga kami merasa sendiri mengalami kesulitan ini. Kami melakukan perawatan dengan bantuan dana BPJS, namun untuk beberapa hal misalnya konsultasi dengan dokter subspesialis, perlu kami biayai sendiri. Selain itu, pengeluaran seperti untuk tabung sonde ternyata juga lumayan, sehingga tabung yang seharusnya disposable, kami sterilkan berkali-kali supaya bisa dipakai kembali.

Marvella, anak yang kuat luar biasa. Meski perjuangan sehari-harinya begitu berat, namun dia berkembang cukup baik. Dia mulai melakukan kontak mata ketika berumur 4 bulan, dan mulai berbicara (ngoceh) ketika berumur 6 bulan. Pada saat umurnya 5 bulan, saya mulai berani mencari informasi tentang komunitas internasional Trisomy 18, dan akhirnya saya bertemu dengan beberapa teman dari Indonesia disana, bahkan ada pula yang seumur Vella dan tinggal di Yogyakarta

 

Bagai kawanan sehabitat

Pertemuan ini memberikan semangat kepada saya, sehingga saya mulai belajar lebih detail tentang apa itu Trisomy 18, kelainan-kelainannya, apa yang harus dilakukan dan juga bersemangat untuk berdiskusi dengan teman-teman sesama Ibu yang mendampingi anak T18. Marvella semakin sering saya ajak berkonsultasi kepada dokter-dokter sub-spesialis, mulai dari genetik, jantung, paru-paru, gizi metabolik, tumbuh kembang, fisioterapi. Bahkan dokter jantung marvella pada akhirnya sudah memberi surat rujukan kepada saya untuk berkonsultasi ke rumah sakit jantung di Jakarta. Bersama teman-teman, kami membentuk grup buah hati Trisomy 18 Indonesia atau group T18 Family Indonesia, untuk saling belajar, saling mendukung dan berbagi pengalaman menangani anak T18 dengan segala keunikan masing-masing. Di situ saya belajar bahwa untuk beberapa negara, pihak rumah sakit telah mengajari orang tua bagaimana memasang sonde secara benar untuk anaknya (karena ini adalah suatu kebutuhan), saya menjadi tahu bahwa “memaksa” belajar minum pada anak yang reflek menelannya tidak berkembang bisa menyebabkan bahaya aspirasi, tahu bahwa ada teman yang menggunakan CPAP di rumah untuk perawatan anaknya, dan sebagainya.

 

She gains her wings

Bebarapa hari setelah diperkenankan pulang dari RS, Marvella harus masuk rumah sakit lagi dengan gejala awal infeksi lambung dan selama 2 hari dirawat di PICU RS di Yogyakarta. Pada akhirnya, di usia 7 bulan 7 hari, Tuhan menjemput bayi mungil cantik saya untuk pulang ke surga. Saya sendiri tidak tahu persis apa penyebabnya, hanya dugaan mungkin karena hipertensi pulmonal dan pneumonia. Bahkan saya terlambat bersamanya ketika dia “terbang” ke surga. Terlambat 5 menit.

Buku yang saya tulis, yang sebenarnya saya persembahkan untuk Marvella, membawa saya kepada banyak keajaiban, mengenal lebih banyak lagi orang, termasuk ketika tanpa sengaja saya membaca sebuah posting dari Indonesia Rare Disorders (IRD) karena seorang teman memberikan tag kepada saya. Ketika saya meminta admin untuk bergabung dengan grup WA IRD dan diterima, tentu saja saya senang dan bersyukur. Seakan bertemu lebih banyak lagi “teman-teman seperjuangan” Marvella.

Bagi saya, Marvella memang telah pulang ke surga, namun kehidupannya tetap abadi. Keluarga kami mengalami metamorfosis dari perasaan pedih melihat perjuangan dan kepergiannya, menjadi perasaan rindu dan haru yang menyatu dengan rasa syukur atas anugerah kehidupan yang kami alami bersama Marvella. Ini menumbuhkan panggilan istimewa dalam diri kami untuk seterusnya, tetap berjuang bersama anak-anak T18 dan kelainan langka lainnya. Saya pribadi mendedikasikan diri saya untuk tetap berkarya terutama bagi komunitas T18 Indonesia.

 

Panggilan hidup dan harapan

Saya bertekad untuk terus belajar lebih dalam tentang Trisomy 18. Berbagi pengetahuan dan pengalaman. Terlebih lagi ketika bergabung di dalam IRD, saya mengetahui ternyata ada begitu banyak kelainan langka pada anak. Saya bersyukur karena saya tetap bisa terus belajar melalui grup IRD, mengenal para orangtua dan anak-anak hebat yang terus bersemangat dalam perjuangannya. Dan saya merasakan, untuk inilah Vella hadir dalam kehidupan saya, sebuah panggilan hidup yang tak pernah saya duga sebelumnya, untuk tetap menyapa dan ada bersama keluarga rare disorders, di Indonesia, bahkan di dunia.

Saya berharap, grup IRD terus berkembang, berperan dalam edukasi masyarakat tentang difabilitas, agar masyarakat Indonesia lebih memberikan apresiasi, hak hidup kepada anak-anak ataupun orang dewasa dengan “keistimewaan.” Semoga secara medis pun, anak-anak yang berbeda ini dapat tertangani lebih intensif dan mendapat bantuan secara finansial baik untuk pengobatan maupun keseharian, juga untuk memberikan dukungan kepada keluarga yang mendampingi anak-anak istimewa agar semuanya dapat berkembang dengan baik dan berbahagia. Saya sendiri berharap, meski belum banyak pengalaman (dibanding teman-teman yang bertahun-tahun menemani anak-anak istimewa), tetap bisa berkontribusi di grup IRD. Saya yakin, dengan berjuang bersama, anak-anak dengan rare disorders di Indonesia dapat memiliki kehidupan yang lebih baik. Bagi saya, bertemu dengan teman-teman di grup T18 maupun IRD adalah salah satu keajaiban yang saya alami dari Marvella.

Last but not least, saya bersyukur. Berterima kasih kepada Tuhan Yang Maha Kuasa yang telah memberi saya kepercayaan sebagai ibu seorang malaikat kecil cantik yang luar biasa hebat, Marvella Vidyandaru. Sebagaimana namanya: Marvella [Marvelous] = ajaib; Vidya = ilmu pengetahuan; Ndaru = anugerah besar dari Allah. Terima kasih pula kepada puteri cantik Marvella, atas kerelaan hatinya menerima, mencintai saya sebagai ibunya.

One thought on “Keajaiban Ilmu Pengetahuan Anugerah Besar dari Allah

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *