Rare disorders atau kelainan langka, mungkin masih terdengar asing di telinga kita, wajar saja karena memang langka dan jarang terjadi, namun tahukan kamu, bahwa kelainan ataupun penyakit langka tidak boleh kita abaikan? Mengapa? Yuk sama-sama kita baca info berikut.

Suatu kelainan atau penyakit dikategorikan langka jika angka kejadiannya adalah 1 : 2.000 atau lebih. Saat ini ada sekitar 6.000 – 8.000 jenis kelainan langka yang telah teridentifikasi, dan jumlah ini terus bertambah setiap minggunya.

Sekarang mari kita berhitung. Jika populasi Indonesia diperkirakan sebanyak 250.000.000 orang, maka ada sekitar 125.000 orang yang menyandang rare disorder, ini jika angka kejadiannya adalah 1 : 2.000, ini baru perhitungan jumlah maksimal dari 1 jenis kelainan/penyakit, sementara yang sudah teridentifikasi saja ada sekitar 6.000 – 8.000 jenis, maka jumlahnya sekitar 75.000.000 – 100.000.000 orang atau sekitar 30 – 40% dari total jumlah penduduk, angka ini bisa lebih kecil karena yang digunakan adalah prevalensi terendah yaitu 1 : 2.000, semakin langka maka tentu saja jumlah penyandangnya akan semakin sedikit, namun bagaimanapun, ini bukanlah jumlah sedikit, bukan hal sepele yang bisa begitu saja diabaikan, apalagi rare disorders ikut menyumbang sekitar 35% angka kematian anak usia di bawah 1 tahun.

Sekitar 80% kelainan langka disebabkan oleh kelainan genetik. Namun demikian, kelainan genetik tidak selalu diwariskan dari orang tua atau generasi sebelumnya dan tidak selalu diwariskan ke anak atau keturunan selanjutnya, karena ada kalanya kelainan genetik terjadi segara spontan.

Apa yang harus dilakukan jika kita atau keluarga atau kenalan kita mengalami langka? Berikut saran dari kami :

  • Konsultasikan dengan dokter yang komunikatif, pastikan diagnosanya dalam bahasa medis agar kita bisa lebih mudah mencari informasi terkait kelainan/penyakit yang dialami.Jika merupakan kelainan genetik, konsultasikan juga dengan konselor genetik.
  • Berdayakan diri, jadilah pasien maupun caregiver yang proaktif, berkomunikasilah 2 arah dengan dokter, cari informasi sebanyak-banyaknya.
  • Bergabunglah¬†dengan komunitas atau supporting group seperti Indonesia Rare Disorders, agar bisa berbagi info, berbagi semangat dan berbagi pengalaman.

MENENAL RARE DISORDERS

 

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *